康復家庭指南

罕見疾病泛指患病率極低或只有極少個案的病症，不同地方有不同的定義， 在美國，罕見病定義為全國少於200,000個案的疾病或身體狀況；而台灣則以疾病盛行率萬分之一、遺傳性及診治的困難性作為參考基準。英國定義為全國少於50000個案的疾病。香港則未確定罕見病的定義。

罕見疾病的診斷一般較為困難，往往需要不同的專科醫生參與，包括遺傳科及兒科等; 而很多時需要先進及複雜的基因測試。根據美國罕見疾病組織 (National Organization for Rare Disorders)，在美國現約有7000多種罕見疾病，大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，當中 80%屬於遺傳性罕見疾病，約有50%受影響者為兒童，有一些罕見疾病，在全世界僅有數個。

康復家庭指南將搜羅一系列罕見病的資料，期望籍此增加各界人士對罕見病的認識和關注。本期為大家帶來的是脊髓肌肉萎縮症（SMA）。

NOW經緯線 孤兒病(一) - 脊髓脊肉萎縮症：
http://news.now.com/home/local/player?newsId=244619

脊髓肌肉萎縮症（SMA），屬於隱性遺傳病，會於短時間內破壞肌肉神經細胞，讓肌肉退化及影響肌力。發病年齡無分長幼，但通常發病於嬰孩期至兒童期之間，而越年幼發病，其嚴重性越大。一般按照發病年齡和病情的嚴重性而分為四類。

種類及病徵：

第一類型 急性 (嚴重)

第一類型SMA亦稱「常染色體隱性遺傳性嬰兒前角細胞變性病」，大部分患者於出生3個月後。

這一型的患者之四肢及軀幹呈現嚴重無力，未能完成簡單的動作如抬起頭部及維持姿勢。患者可能在吞嚥、進食方面有困難，肋間肌和輔助呼吸肌(即肋骨之間的肌肉)則會較弱而影響呼吸及咳嗽的能力，但病情嚴重程度因人而異。

第二類型 慢性

診斷於患者兩歲前完成，大部分患者於出生15個月後已受診斷。雖然第二類型SMA患者大多需要協助才能穩坐。有部份患者在支架及其他輔助下有時可以作站立。

雖然部分第二類型SMA患者須依靠餵養管進食，但吞嚥和進食困難在此類中並不常見。而舌部自發性收縮在這一型病童中亦較少見。

第三類型 (輕微)

第三類型SMA通常稱為「青少年家族性肌萎縮」或「幼年型脊髓肌萎縮」，診斷於患者出生後18個月至青春期間確立。患者能獨立站立及步行，但步行可能有需要輔助器具，並可能難以從坐著或躬身等姿態站起來。舌部自發性收縮在第三類型病童中較罕見。

第四類型 (成年病發)

成年病發者通常在35歲之後呈現病徵，18至30歲之間病發則不常見。成年SMA發病隱襲，病情發展緩慢及輕微。

資料來源：

美國罕見疾病組織 (National Organization for Rare Disorders)

脊髓肌肉萎縮症慈善基金會

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