康復家庭指南

罕見疾病泛指患病率極低或只有極少個案的病症，不同地方有不同的定義， 在美國，罕見病定義為全國少於200,000個案的疾病或身體狀況；而台灣則以疾病盛行率萬分之一、遺傳性及診治的困難性作為參考基準。英國定義為全國少於50000個案的疾病。香港則未確定罕見病的定義。

罕見疾病的診斷一般較為困難，往往需要不同的專科醫生參與，包括遺傳科及兒科等; 而很多時需要先進及複雜的基因測試。根據美國罕見疾病組織 (National Organization for Rare Disorders)，在美國現約有7000多種罕見疾病，大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，當中 80%屬於遺傳性罕見疾病，約有50%受影響者為兒童，有一些罕見疾病，在全世界僅有數個。

康復家庭指南將搜羅一系列罕見病的資料，期望籍此增加各界人士對罕見病的認識和關注。本期為大家帶來的是黏多醣症（全名為黏多糖貯積症，英文為Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS）。

黏多醣症是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病，屬於積聚病。正常情況下，人體產生酵素來分解我們細胞所需物質。黏多醣是一種長鏈複合糖分子，這物質是構成人體組織和器官的主要成分。黏多醣症的成因是身體缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官，包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統及神經系統。儘管出生時這種疾病可能不明顯，但是隨著年齡增長，細胞日益損壞導致症狀和病徵。罹患黏多醣症的病人多数活不到20歲。

黏多醣症共有七種：一、二、三、四、六、七、九型和許多亞型。黏多醣症沒有第五型和第八型。這七種型號是根據缺少分解某一種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來分的。雖然每種型號的臨床徵狀不同，大多數患者通常都經歷一段正常發展，慢慢身體和心理功能才接著惡化。（點擊瀏覽病型及症狀參考資料）

資料來源：http://www.mps.org.hk/tc/diseases.html