康復家庭指南

什麼是雷特氏症？

雷特氏症(Rett Syndrome) 患者會容易被人誤會是大腦麻痺，或自閉症人士，但其實她是一種罕見的神經系統疾病，大部份患者是因MECP2基因突變所引起，而且幾乎只發生在女性身上。

雷特氏症有什麼特徵？

患者多在1歲前與一般小孩無異，發展正常，但一歲後，不同的症狀就會在之後的成長階段陸續浮現，例如：頭圍增長放慢、喜歡搓手等重覆動作、容易躁動、醒時過度喚氣、喜歡與人有身體接觸、溝通能力在轉差後又有所恢復、脊柱側彎及腦癇等，最後會因下肢僵直而無法走路，需要坐輪椅。正因為病症窒礙患者成長發展，故造成智力的障礙。

有否治療方法？

現時沒有任何無治療可以令雷特氏症患者痊癒，只能依靠藥物「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，如：控制腦癇及噪動的情緒等，再配合其他康復訓練，如：物理治療及運動等去減慢患者身體機能退化，再輔以職業治療等設計及提供工具或治療器材等，配合患者的日常需要，維持患者的自理能力，如：特製匙羹及加高器等讓患者可以自行進食。其他服務，如：義肢及矯形服務等亦會因應患者的需要，製作手托等，以減慢患者肢體僵直或改善手部痙攣等的情況。

作為照顧者心路歷程？

作為照顧者最難受的是患者出生後一切與一般小孩無異，但至一歲後病發，所有情況都逆轉過來，如由懂得叫「媽媽」，至突然忘記面前的照顧者身份，並叫「哥哥」「姐姐」，甚至慢慢喪失語言能力；同時，連活動能力也漸漸倒退，這種突如其來的轉變著實令到照顧者蒙受很大的打擊。之後，即使照顧者經過心態的調節，慢慢對此病症有更深了解，但由於現時沒有任何治療方法可以醫治此病症，照顧者只能絕望地看著患者各種能力的倒退及身體機能的退化。同時，照顧者亦要承受照顧上的壓力，例如：患者睡眠一般時間不長，有些患者不睡的時候會不斷往廁所開水喉玩水，照顧者就需要疲於奔命地去看顧，最後令到自己睡眠不足，影響身心健康；而日常的起居照顧，就更需要照顧者悉心地照顧。

雖然面前的路是艱辛，但不少照顧者選擇不放棄，繼續嘗試尋求不同的治療方案去作嘗試，那怕進展是緩慢，甚至可能是徒勞無功，但照顧者依然堅持，希望他日能夠找到一個可行的治療方法，為患者尋求痊癒的希望。而在努力過程中，部份照顧者亦尋找同路人聯結一起成立病友及其照顧者的互助組織，希望凝聚更大的力量，將積極正面的訊息帶到社區，讓更多的社區人士認識及關注雷特氏症。