康復家庭指南

罕見疾病泛指患病率極低或只有極少個案的病症，不同地方有不同的定義， 在美國，罕見病定義為全國少於200,000個案的疾病或身體狀況；台灣則以疾病盛行率萬分之一、遺傳性及診治的困難性作為參考基準；英國定義為全國少於50000個案的疾病。而香港則未有確定的罕見病定義。

罕見疾病的診斷一般較為困難，往往需要不同的專科醫生參與，包括遺傳科及兒科等，亦很多時需要先進及複雜的基因測試。根據美國罕見疾病組織 (National Organization for Rare Disorders)的數據，在美國現約有7000多種罕見疾病，大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，當中 80%屬於遺傳性罕見疾病，約有50%受影響者為兒童，有一些罕見疾病的患者，在全世界僅有數位。

康復家庭指南將搜羅一系列罕見病的資料，期望籍此增加各界人士對罕見病的認識和關注。本期為大家帶來的是結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)。

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症， 影響腦部、腎、心臟、肺及其他器官。患者可能會有出現腦癎、自閉症、智能、學習、情緒及行為方面的障礙。有關該症的資訊可參考以下網頁。

延伸閱讀：

1. 無線新聞︰星期日檔案 活下去的代價 (2017-11-19)
2. NOW【杏林在線】︰結節性硬化症
3. 什麼是「結節性硬化症」？