康復家庭指南

脊柱裂是胚胎神經管閉合不全引起的先天性發育障礙，一些覆蓋脊髓的脊椎尚未完全形成，保持非融合和開放。脊柱裂是最常見的出生缺陷之一，世界各地的發病率約為每一千個新生兒中有一個患有此病。

一般來說，脊柱裂可分類如下:

• 隱性脊柱裂：一個或多個脊椎骨有開口，肉眼看不見，脊髓本身仍留在柱管內。在缺陷位置可能有胎記、毛髮或脂肪隆起。
• 現性脊柱裂/囊狀骨膜外露脊柱裂/囊腫性脊柱裂
• 脊膜膨出: 脊髓周圍的保護膜(腦脊膜)通過椎體上的開口形成包囊，叫做脊膜膨出。患者的脊髓及神經未受損傷，而膨出的脊膜可經手術修復。
• 脊髓脊膜突出: 這是脊柱裂最嚴重的形式，缺損部位有骨髓凸出來。有些病例中，包囊上覆蓋著皮膚；有些病例中，囊狀物可能包含著一些組織和神經線，需要進行手術縫合。

• 腦積水
• 囊狀物潰破
• 腦膜炎
• 下肢肌肉萎縮或癱瘓
• 感覺缺失
• 腎功能衰竭
• 大小便失禁

脊柱裂是一種先天缺陷，許多因素都可以影響妊娠，包括家族基因，婦女在妊娠期間接觸的物品等。

有研究認為是遺傳和環境因素的共同作用可導致脊柱裂和其他神經管缺陷，但是95%的患兒父母並沒有相關的家族病史。即使在某些家族中，也沒有表現出一定的遺傳特性。

患有慢性病如糖尿病和癲癇(用抗驚厥藥物治療)的婦女，生育脊柱裂患兒的機率亦有增加(約1%)。

最近的研究顯示：在懷孕之前和妊娠早期，葉酸可以降低脊柱裂和其他生育神經管缺陷患兒的風險。

脊髓脊膜突出最常見的表現就是大腦中的液體累積，又稱腦積水。旁路分流(導管)手術有助緩解腦積水，減輕腦損傷、癲癇和失明的風險。沒有患脊髓脊膜突出，也可能得腦積水，但是兩種病經常同時發生。

部分嬰兒需於出生後接受脊柱補合手術以減少感染機會及保持脊髓神經的現有功能。

由於脊柱裂的孩子會有不同程度的神經系統的損傷，所以他們需要定期作骨科、神經外科、小兒外科及小兒泌尿科等的覆診和檢查，以及接受一系列的治療和手術。

體能方面，部份患者需要依賴拐杖、支架或輪椅，及透過物理治療重新學習活動技能。

心理方面，脊柱裂引起的肢體傷殘對於患者的自信及社交發展可能造成深遠影響。鼓勵孩子學懂自我護理和保持獨立，多參與其他活動，有助正常發展。現今新技術的出現，亦顯著地改善了他們的排洩問題。

學習上，大部份脊柱裂患兒的智力都是正常的;小部份有腦積水病史的兒童可能會有學習困難，例如:不能夠集中精神、語言障礙或在組織/閱讀/計算等方面出現問題。對有學習能力缺失的兒童進行早期干預和治療， 有助他們為上學作準備。

美國脊柱裂協會，美國神經障礙與中風研究所，Dimes 出生缺陷研究基金

Christopher and Dana Reeve Foundation

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